pku test sjukdomar

your baby's newborn screen was positive for PKU service management lunds detaljhandeln or another disorder, follow-up testing will be done to confirm the suspected diagnosis. These include: Dairy, eggs, meat, poultry, and fish, nuts. Some newborn screening test results are false-positives, so your baby may not actually have the suspected disorder. Its more likely to work in those with mild or special forms of PKU. The blood spot on the card can then be checked in a laboratory at the hospital to check for PKU and other rare conditions. (You may also hear it referred to as The Guthrie test although is a slightly outdated term.) The test is done in the first few days of life and checks for high levels of Phenylalanine (Phe for short). Unless advanced screening methods are used, results of the PKU test are most accurate after the baby has been receiving milk feedings for at least 24 to 48 hours but within 7 days of life. advances in Neonatal Care, october 2004; 4, 306-317.

In erster Linie führt die Funktionsstörung des Gehirns zu schwerer geistiger Behinderung. Its put on a special paper and sent to a lab. Was sind die Ursachen für Phenylketonurie? A doctor, nurse, midwife or health visitor will prick the babys heel to take a few drops of blood. Kann der Körper Phenylalanin nicht in Tyrosin verwandeln, sammelt sich die nicht abbaubare Aminosäure in den Körperflüssigkeiten an und führt letztlich zu einer Vergiftung. Es kommt zu einer unphysiologischen Ansammlung von Phenylalanin, die unbehandelt zu einer ausgeprägten Schädigung des Gehirns und dadurch zu einer schweren psychomotorischen Retardierung führt. Bei der autosomal-rezessiven vererbten Phenylketonurie (PKU) handelt es sich um die häufigste genetisch bedingte Störung des Aminosäurestoffwechsels (Prävalenz 1:7.5008.500).

Entsprechend ist auch das Maß, in welchem der Abbau gestört ist, für die Schwere der Erkrankung und die Höhe des Phenylalanin entscheidend. Denn nicht in jedem Klinikum ist es möglich, die Eltern einzuweisen, die Diät mit Hilfe einer Diätberatung einzuhalten und durchzuführen sowie den Phenylalanin-Blutspiegel regelmäßig zu kontrollieren.